Indonesia butuh laboratorium diagnostik penyakit langka

Indonesia butuh laboratorium diagnostik penyakit langka

Jakarta (ANTARA) – Salah satu upaya agar anak penderita penyakit langka segera mendapatkan pengobatan untuk menyelamatkan nyawanya adalah melalui diagnosis dini. Namun sayangnya Indonesia belum memiliki laboratorium diagnostik khusus untuk penyakit ini.

“Di Indonesia belum ada yang bisa menegakkan diagnosa sama sekali, karena tidak, kami coba lakukan diagnosa ini di IMERI Research Cluster: Human Genetic Research Center (laboratorium genetika) untuk penyakit langka karena pasiennya banyak,” kata Kepala Rare Disease Center. , dr. . Cipto Mangunkusumo, Prof. Damayanti Rusli Sjarif dalam webinar bertajuk #CareforRare, Minggu.

Menurut Damayanti, dirinya telah bekerja dengan sejumlah laboratorium global, antara lain National Taiwan University, Malaysia hingga laboratorium di Australia untuk memastikan diagnosis pasiennya. Pemeriksaan ini memakan biaya yang tidak sedikit, di Malaysia misalnya bisa mencapai Rp 15 juta untuk satu pasien.

Di sisi lain, waktu yang dibutuhkan untuk mendapatkan diagnosis dari laboratorium luar negeri cukup lama dibandingkan di Indonesia. Untuk mendapatkan hasil ujian dari Malaysia, dibutuhkan waktu sekitar dua minggu. Sedangkan jika bisa dilakukan di Indonesia, dokter dan pasien hanya butuh satu hari.

Padahal, pasien perlu segera mendapat diagnosis agar pengobatan dini dan bermanfaat. Kasus bayi perempuan bernama Gloria asal Kupang, Nusa Tenggara Timur (NTT) pada November 2019 lalu menjadi contohnya.

Baca juga: Warga Afghanistan Bangkitkan Semangat Anak-anak Indonesia Melawan Wabah Lewat Lagu

Baca juga: Stigma terhadap kesulitan narkoba, tantangan bagi penderita penyakit langka

Gloria, yang akhirnya didiagnosis dengan Galactosemia tipe 1 (pasien tidak memiliki enzim Galt, sehingga galaktosa menumpuk di dalam tubuh dan merusak hati, ginjal dan mata) harus menjalani tes genetik ke Jerman. Hasil ini didapat setelah satu bulan dan biaya yang dibutuhkan mencapai Rp13 juta.

Meski butuh waktu sebulan, Gloria terbantu untuk segera berobat. Sekarang, dia tumbuh seperti anak sehat seusianya.

Gloria yang didiagnosis dengan Galactosemia Tipe 1 menyebabkan tubuhnya bereaksi negatif saat menerima laktosa. Saat ini pertumbuhan dan perkembangannya ditingkatkan dengan menggunakan formula asam amino bebas yaitu zero galactose, ”kata Damayanti.

Melihat hal tersebut, Damayanti yang juga ahli di bidang pediatri, nutrisi dan penyakit metabolik ini menegaskan bahwa meski jarang disebutkan, bukan berarti tidak ada obat untuk penyakit ini.

“Padahal anak ditolong, ada obatnya. Tidak semua penyakit langka itu mahal, ada yang sederhana dan bisa ditemukan di Indonesia. Saya punya pasien yang menggunakan obat-obatan di Indonesia untuk penyakit lain yang bisa dia jalani dengan baik,” ujarnya. kata Damayanti.

Selain masalah diagnosis, keterbatasan biaya yang tidak terjangkau oleh Jaminan Kesehatan Nasional juga menjadi tantangan dalam penanganan pasien penyakit langka. Selama ini Damayanti dan timnya terus berupaya menggalang dana dari para donatur.

Baca:  Mengupas delirium, penyakit bingung mendadak

Ia juga berupaya mendanai pengobatan penyakit langka melalui BPJS, apalagi saat ini sebagian besar keluarga pasien yang dirawat di RSCM berasal dari kalangan ekonomi menengah ke bawah.

Terkait pengadaan obat, Ketua MPS Indonesia dan Yayasan Penyakit Langka Peni Utami mengatakan, selama ini pihaknya telah bekerja sama dengan Badan Pengawas Obat dan Makanan (BPOM) dan sejumlah perusahaan farmasi.

“Kita minta BPOM, dinas pajak supaya tidak ada pembayaran pajak lagi. Kita kerja sama dengan perusahaan farmasi, Alhamdulillah sampai sekarang sudah diluncurkan,” ujarnya.

Baca juga: Identifikasi empat penyakit langka di Indonesia

Apa penyakit langka itu?

Penyakit langka adalah penyakit yang tidak banyak diderita oleh penderitanya, tergantung negaranya dan kemudahan diagnosisnya. Di Eropa termasuk penyakit langka jika jumlah kasusnya 1 pada tahun 2000, sedangkan di Amerika Serikat 1 dari 1500.

Meski jarang disebutkan, penyakit ini bisa mencapai 8.000 spesies dan bertambah 250 spesies baru setiap tahunnya.

Damayanti menuturkan, 80 persen penyakit tersebut disebabkan oleh kelainan genetik dan sekitar 65 persen menimbulkan masalah serius mulai dari kecacatan hingga kematian bagi penderita.

Selain itu, data menunjukkan bahwa 50 persen terjadi pada anak-anak dan 30 persen kematian pada balita disebabkan oleh penyakit bawaan langka ini.

Kabar baiknya, 5 persen ada penawarnya, kata Damayanti.

Di Indonesia, MPS atau Mucopolysaccharidosis tipe II saat ini merupakan penyakit langka. Mengacu pada halaman mpssociety.org, MPS tipe II tampaknya disebabkan oleh kekurangan enzim sulfurase iduronate.

Mereka yang terkena penyakit biasanya akan mengalami keterlambatan perkembangan dan masalah fisik. Pada bayi tidak ada gejala yang terlihat, namun sel-sel yang rusak akan semakin terlihat gejalanya, seperti kegagalan perkembangan beberapa organ, bentuk wajah dan tulang yang tidak normal.

Selain MPS tipe II, penyakit langka lainnya juga ditemukan di Indonesia yaitu Gaucher, Pompe dan Glucose-Galactose Malabsorption (GSM).

Untuk memastikan bahwa anak-anak memiliki penyakit langka, termasuk MPS, diperlukan diagnosis yang akurat dan tepat. Setelah itu baru dokter bisa mengetahui penyakit apa yang bisa diobati atau tidak.

“Tujuan kami adalah membuat diagnosa mandiri. Jika kami menemukan diagnosa, kami bisa bicara tentang obatnya,” kata Damayanti.

Baca juga: Kisah Joanna Alexandra sebagai duta penyakit langka

Baca juga: Menkes Resmikan Pelayanan Penyakit Langka RSCM

Baca juga: Ilmuwan menemukan bahwa Zika meningkatkan risiko penyakit saraf langka

Oleh Lia Wanadriani Santosa
Editor: Maria Rosari Dwi Putri
HAK CIPTA © ANTARA 2020